Ученые смогли идентифицировать человека по следам ДНК в воздухе и воде

Результаты исследования, опубликованные в понедельник в журнале Nature Ecology & Evolution, демонстрируют, что ученые могут восстановить медицинскую информацию и информацию о происхождении из мельчайших фрагментов ДНК человека, сохранившихся в окружающей среде.

Специалисты по судебной этике и ученые-правоведы говорят, что выводы команды из Флориды повышают актуальность всесторонних правил генетической конфиденциальности. Для исследователей исследование также подчеркивает дисбаланс в правилах, касающихся таких методов в Соединенных Штатах: сотрудникам правоохранительных органов легче внедрить недоработанную новую технологию, чем научным исследователям получить разрешение на исследования, чтобы подтвердить работоспособность системы.

Десятилетиями было ясно, что фрагменты нашей ДНК, как мусор, покрывают планету. Однако никто на нее не обращал внимание. Ученые считали, что окружающая нас ДНК слишком мала и слишком деградирована, чтобы ее можно было значимо восстановить, не говоря уже о том, чтобы идентифицировать отдельного человека, если только она не происходит из отчетливых образцов, таких как пятно крови или объект, к которому кто-то прикасался.

Однако исследователи дикой природы изучают окружающую ДНК, потому что они ищут только очень маленькие сегменты ДНК — сканируя то, что они называют штрих-кодами, которые идентифицируют существ в образце на уровне видов. Но после того, как они обнаружили "удивительные" уровни человеческой эДНК в своих образцах при мониторинге болезней у морских черепах во Флориде, доктор Даффи и его команда решили получить более точное представление о состоянии человеческой ДНК в окружающей среде и узнать, сколько информации она может раскрыть о людях в этой области.

В качестве доказательства концепции в одном из своих экспериментов исследователи взяли банку содовой воды из ручья в Сент-Августине, штат Флорида. Затем они проанализировали генетический материал из образца через секвенатор с нанопорами, который позволяет исследователям читать более длинные участки ДНК. Используемый ими секвенатор стоил около 1000 долларов, размером с зажигалку и подключается к ноутбуку, как флеш-накопитель.

Из образцов команда восстановила гораздо более читаемую человеческую ДНК, чем они ожидали. И по мере расширения знаний о человеческой генетике, анализ даже ограниченных образцов может раскрыть богатство информации.

Ученые восстановили достаточно митохондриальной ДНК — передаваемой напрямую от матери к ребенку на протяжении тысяч поколений — чтобы создать снимок генетического происхождения населения вокруг ручья, который в общих чертах совпадает с расовым составом, указанным в последних данных переписи населения для этого района (хотя исследователи отмечают, что расовая идентичность - это плохой показатель генетического происхождения). Один образец митохондриальной ДНК был даже настолько полным, что соответствовал требованиям для федеральной базы данных, пропавших без вести.

Они также нашли ключевые мутации, которые связаны с более высоким риском развития диабета, сердечных проблем или нескольких заболеваний глаз. Согласно их данным, у кого-то, чей генетический материал был найден в образце, была мутация, которая может привести к редкому заболеванию, вызывающему прогрессирующее неврологическое ухудшение и часто является смертельным. Это заболевание наследуется и может не проявиться до 40 лет пациента. Доктор Даффи не мог не задаться вопросом — знает ли об этом человек? Знает ли его семья? Знает ли об этом страховая компания этого человека?

Анна Льюис, исследовательница из Гарварда, изучающая этические, правовые и социальные последствия генетических исследований, сказала, что окружающая ДНК еще не стала широко обсуждаемой темой среди экспертов в области биоэтики. Но после результатов доктора Даффи и его коллег, это изменится.

Технология, ориентированная на экологическую ДНК, по ее словам, может быть использована для наблюдения за определенными категориями людей — например, людьми с определенным генеалогическим происхождением или с определенными медицинскими состояниями или инвалидностями.

Последствия такого использования, согласно исследователям, зависят от того, кто и зачем использует эту технологию. В то время как совокупные образцы экологической ДНК могут помочь исследователям в области общественного здравоохранения определить распространенность мутации, вызывающей болезнь в сообществе, тот же образец экологической ДНК может быть использован для поиска и преследования этнических меньшинств.

"Это дает властям мощный новый инструмент," - сказала доктор Льюис. "Я думаю, есть множество причин для беспокойства." Страны, такие как Китай, уже проводят обширное и открытое генетическое отслеживание национальных меньшинств, включая тибетцев и уйгуров. Инструменты, такие как анализ экологической ДНК, могут облегчить подобные исследоваия.

Насколько большим этическим минным полем будет исследование экологической ДНК, также зависит от того, насколько возможно идентифицировать отдельного человека. В некоторых случаях это уже достижимо.

Тип генетических данных, которые доктор Даффи восстановил из общественных мест, не работает с методами, которые сотрудники правоохранительных органов в Соединенных Штатах в настоящее время используют для идентификации личностей, сказал Роберт О'Брайен, судебный биолог в Международном университете Флориды и бывший аналитик лаборатории ДНК.

Когда аналитики ДНК из правоохранительных органов сравнивают образец с места преступления с подозреваемым, они смотрят на 20 маркеров, распределенных по человеческому геному, которые отслеживаются Совместной системой индексации ДНК ФБР, или CODIS, сказал мистер О'Брайен. Эти маркеры полезны только в случае, если есть уверенность, что несколько из них происходят от одного и того же человека, и поскольку фрагменты экологической ДНК, которые изучал доктор Даффи, не могут захватить более одного маркера за раз, общественное место, как ручей во Флориде, становится кошмарной мозаикой.

Однако, судебные исследователи предполагают, что идентификация отдельных лиц по экологической ДНК уже может быть возможна в закрытых пространствах, где было меньше людей. В прошлом октябре команда из исследовательского центра судебной медицины Университетской больницы Осло опробовала новую технику для восстановления человеческой ДНК из образцов воздуха и смогла построить полные профили CODIS из ДНК, находящейся в воздухе внутри офиса.

Исследования позволяют начать использование правоохранительными органами экологической ДНК, собранной на местах преступлений, для обвинения людей, хотя экологи, разработавшие эти техники, говорят, что наука еще недостаточно зрела для таких целей. Ученые еще не установили основные принципы экологической ДНК, такие как то, как она перемещается через воздух или воду или как она разлагается со временем. И секвенирование нанопор — технология, которая позволила команде доктора Даффи найти более длинные и информативные фрагменты ДНК — все еще недостаточно точная, чем старые технологии, что означает, что необычная генетическая сигнатура, которая кажется обещающей, может оказаться ложным следом.